¿Qué es PGD?

Diagnóstico Genético Preimplantación

¿Qué es PGD?


Diagnóstico Genético Preimplantación

El Diagnóstico Genético Preimplantación, mejor conocido como PGD por sus siglas en inglés, es una herramienta para detectar la existencia de un número anormal de cromosomas esperados en un embrión (aneuploidías) que por lo general provocan abortos recurrentes o fallos en la implantación del embrión.

La técnica

La técnica de PGD comienza con la biopsia de un embrión procedente de una Fertilización in Vitro en su día 3 ó 5 de desarrollo. De ésta se obtienen de 1 a 15 células para extraer su material genético, mismo que analizaremos en su totalidad para determinar ganancias y pérdidas cromosómicas.

Cuando se realiza un PGD para determinación de sexo, la probabilidad de error es de 1%, y con respecto a otras técnicas su costo puede ser más elevado.

Una limitante de ésta técnica es su elevado costo.


El Diagnóstico Genético Preimplantación (PGD por sus siglas en inglés) puede ayudar a las parejas a seleccionar el sexo de su bebé y a determinar si un embrión contiene el número normal de cromosomas que deben estar presentes en los seres humanos. El PGD también puede mejorar las tasas de implantación de embriones transferidos mediante un análisis previo para determinar si existe el número correcto de cromosomas (46 XX para femenino y 46 XY para masculino). Por otro lado, con el PGD se pueden identificar determinadas enfermedades genéticas del embrión, así como prevenir que las parejas transmitan una enfermedad genética ligada al sexo a sus hijos; por ejemplo, enfermedades como la hemofilia que sólo puede ser transmitida de una madre afectada a su hijo varón, seleccionando únicamente embriones femeninos.

Aneuploidías cromosómicas se define como la ganancia o pérdida de un cromosoma entero y contribuye a la gran mayoría de pérdidas de embarazo, y fallos de implantación (aproximadamente el 70%) tanto en métodos naturales como en métodos de Fecundación in Vitro. La probabilidad de que un embrión presente anomalías cromosómicas, aumenta con la edad de la madre. En mujeres mayores de 35 años, el riesgo de Aneuploidías es significativamente mayor que en mujeres más jóvenes. El PGD nos permite seleccionar embriones euploides (con un número normal de cromosomas) aumentando considerablemente las tasas de embarazo.

Para llevar a cabo una Fecundación in Vitro (FIV) con PGD, las mujeres tienen la libertad de utilizar sus propios óvulos, donación de óvulos, esperma de su pareja o de donantes de esperma.

Los pasos a seguir durante una fecundación in vitro (previo a PGD) son los siguientes:

1- Estimulación ovárica

Este procedimiento dura alrededor de 10 días durante los cuales a la mujer se le administran medicamentos que estimulan su producción de óvulos. Normalmente, una mujer libera un óvulo por mes, pero los medicamentos para la fertilidad les ordenan a los ovarios liberar varios óvulos. Los medicamentos se administran ya sea vía oral o inyectable y conllevan riesgos como embarazos múltiples y el síndrome de hiperestimulación ovárica, que pueden tener consecuencias serias si la mujer no es monitoreada por un especialista experimentado. Aproximadamente cada tres días la paciente debe someterse a ecografías transvaginales y a exámenes de sangre para verificar sus niveles hormonales con el objetivo de dar seguimiento al crecimiento de los folículos que contienen a los óvulos y monitorear su reacción ante los medicamentos.

Paso 2- Punción ovárica

La punción ovárica transvaginal es la extracción de óvulos mediante un ultrasonido adaptado con un aditamento especial que cuenta con una aguja que atraviesa la pared vaginal hasta llegar a los ovarios, donde succiona los folículos para obtener óvulos maduros. Si se cuenta con personal experimentado y la tecnología adecuada, la extracción de óvulos es un procedimiento ambulatorio sumamente simple y la mujer puede retomar sus actividades normales en cuestión de un día. En Ingenes contamos con quirófanos para llevar a cabo la extracción de óvulos, que se realiza con sedación. Es importante señalar que entre más óvulos logren recuperarse mayor será la oportunidad de éxito de la fertilización in vitro. En una buena punción ovárica se obtienen entre 10 y 20 óvulos.

Paso 3- Fertilización

La muestra de semen es procesada a través de una técnica conocida como capacitación espermática, cuyo objetivo es incrementar el potencial de fertilidad de los espermatozoides. Una vez obtenidos, los mejores espermatozoides se colocan junto con los óvulos de mejor calidad en una placa de laboratorio para permitir que la fertilización tenga lugar. Generalmente, el espermatozoide tarda unas cuantas horas en fertilizar al óvulo.

Paso 4- Cultivo de embriones

Una vez fertilizados, los óvulos se convierten en embriones, que se mantienen en incubadoras especiales dentro del laboratorio de reproducción asistida y son cuidadosamente monitoreados por personal especializado para asegurar que estén creciendo de manera apropiada. Después de algunos días de monitoreo se seleccionan los mejores embriones y se comienza el proceso de PGD.

Proceso PGD

PGD / PGS